DPYD
Genotipificación dirigida de variantes clínicamente relevantes del gen DPYD
Información genética para una terapia con fluoropirimidinas más segura
Una pregunta clínica clave:
¿Este paciente presenta variantes en DPYD que puedan asociarse con una función reducida o ausente de DPD?
Antes de administrar 5-FU o capecitabina,
conozca el perfil DPYD de su paciente.
Las fluoropirimidinas, como 5-fluorouracilo (5-FU) y capecitabina, son pilares del tratamiento de múltiples tipos de cáncer. Sin embargo, una proporción de pacientes presenta variantes genéticas en DPYD, el gen que codifica la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), responsable de una parte fundamental del metabolismo del 5-FU.
Una actividad reducida o ausente de DPD puede aumentar la exposición al medicamento y el riesgo de toxicidad grave asociada a fluoropirimidinas.
¿Para quién está indicada?
Pacientes con cáncer candidatos a tratamiento con fluoropirimidinas
La prueba está dirigida principalmente a pacientes para quienes se considera tratamiento con:
- 5-fluorouracilo (5-FU)
- Capecitabina
Estas terapias se utilizan ampliamente en diferentes escenarios oncológicos, incluyendo cáncer colorrectal, gástrico, pancreático, de mama y cabeza y cuello, entre otros.
También puede ser relevante en pacientes que:
- Van a iniciar un esquema que contiene fluoropirimidinas.
- Requieren evaluación farmacogenética previa al tratamiento.
- Han presentado toxicidad inesperada asociada a fluoropirimidinas.
- Requieren información genética complementaria para apoyar la individualización del tratamiento.
¿Por qué evaluar DPYD antes del tratamiento?
Reducir la incertidumbre antes de tratar
La variabilidad genética de DPYD puede traducirse en diferencias en la actividad de DPD, el metabolismo del 5-FU y la susceptibilidad a toxicidad.
La evidencia clínica relaciona cuatro variantes DPYD principales con un incremento del riesgo de toxicidad grave por fluoropirimidinas: c.1905+1G>A (*2A), c.1679T>G (*13), c.2846A>T y c.1129-5923C>G (HapB3).
El resultado aporta información para la toma de decisiones clínicas
El genotipo DPYD puede utilizarse, junto con la información clínica del paciente y las recomendaciones farmacogenéticas aplicables, para apoyar la evaluación del riesgo y la individualización del tratamiento.
No se trata simplemente de detectar una variante.
Se trata de obtener información genética relevante antes de exponer al paciente a una terapia potencialmente tóxica.
